Doenças Raras: É urgente um Plano Europeu que garanta equidade no acesso a diagnóstico e tratamento

6º episódio do podcast Vidas tem como convidado Daniel de Vicente, Presidente da ASMD Espanha. Uma história inspiradora e um trabalho notável em prol dos doentes. 

O novo episódio do podcast Vidas, lançado hoje, é dedicado às doenças raras, em particular à deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD). No seu testemunho, Daniel de Vicente, presidente da ASMD Espanha, aborda a importância do envolvimento dos doentes, na procura do diagnóstico, na defesa dos seus direitos, mas também na forma como podem ajudar os especialistas na investigação.

Daniel de Vicente, Presidente da ASMD Espanha:

“A nível europeu, a Eurordis, Rare Diseases Europe, está a desenvolver um plano de ação europeu que dê atenção integrada às pessoas com doenças raras. (…) Que melhore os cuidados de saúde ao nível do diagnóstico, tratamentos e melhor acesso aos mesmos. (…) Que trabalhe os cuidados de saúde de uma forma transfronteiriça, que, independentemente do país onde o cidadão europeu viva, a sua doença seja encarada e tratada da mesma forma, equitativa e igual.”

A ASMD é uma doença rara de origem genética, com atividade enzimática deficitária, que causa sintomas graves e crónicos, em particular no baço, no fígado, nos pulmões, no estômago, e também nos ossos, que vão progredindo ao longo do tempo, levando a uma morte prematura. Em Portugal estima-se que afete 0,4 casos em cada 100 mil recém-nascidos, e no mundo um em cada 200 mil recém-nascidos¹. Em Espanha existem cerca de 35 pessoas diagnosticadas com ASMD. Daniel de Vicente foi diagnosticado com ASMD aos 36 anos, mas os primeiros sintomas começaram muito mais cedo, por volta dos 4 ou 5 meses de idade. Os sintomas eram vários e podiam corresponder a outras doenças. Reconhece que um diagnóstico tão tardio não é normal e que o tempo de diagnóstico de ASMD melhorou bastante. Por isso, refere também a importância do rastreio pré-natal, que exista uma uniformização entre os diferentes países europeus, onde ainda existem muitas assimetrias. Na sua opinião, este é um momento de esperança para os doentes com ASMD, suas famílias e cuidadores, mas para tal é fundamental que exista equidade de acesso a nível europeu.

Atualmente, de acordo com a Comissão Europeia², 95% das doenças raras existentes ainda não têm terapêuticas disponíveis. Nestes casos, a carga social da doença é elevada, quer para o doente, quer para o Serviço Nacional de Saúde, e a chegada de um medicamento inovador é muitas vezes a única esperança, especialmente quando a doença é muito grave.

Entre 2018 e 2021, foram aprovados 61 novos medicamentos para doenças raras na Europa. No mesmo período, em Portugal, foram aprovados apenas 28 novos medicamentos, menos de metade. A média europeia é de 24 novos medicamentos aprovados para tratar doenças raras³.

A aposta na investigação e desenvolvimento de medicamentos órfãos tem sido uma prioridade de Saúde Pública no quadro atual da União Europeia (UE). Em 2022, havia 146 medicamentos inovadores para tratar doenças raras. Só o ano passado a Agência Europeia do Medicamento (EMA) autorizou mais 24 novos medicamentos para doenças raras (41% do total de novos princípios ativos autorizados durante o ano)³. Apesar destes avanços, há ainda um longo caminho a percorrer.

Em Portugal, apenas estão disponíveis 46% dos medicamentos órfãos aprovados na Europa, de acordo com os dados mais recentes de acesso a medicamentos inovadores na Europa³.

Para os representantes das Associações de Doentes das pessoas que vivem com doença rara em Portugal é uma prioridade garantir o acesso dos portugueses aos novos tratamentos, que já estão disponíveis nos outros países da Europa.

Em Portugal os doentes com ASMD são acompanhados pela Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma (APL), que procura ajudar e a apoiar os doentes e as suas famílias, em diferentes vertentes, emocional, social, cultural, administrativa, médica, técnica e financeira.

O podcast Vidas, que conta agora com seis episódios, é o primeiro podcast português a focar-se exclusivamente em entrevistas a doentes e aos seus familiares para que estes possam partilhar as suas histórias. Neste último episódio alerta para a importância do envolvimento dos doentes, da partilha de informação e da equidade nas doenças raras.

Todas as vidas têm uma história. Conheça a história de Daniel de Vicente no Youtube ou no Spotify.

Referências

1. https://www.raraseespeciais.pt/, consultado a 26/01/2024
2. https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory-overview/orphan-designation-overview
3. https://www.efpia.eu/media/s4qf1eqo/efpia_patient_wait_indicator_final_report.pdf